레트 증후군 증상과 수명 및 치료

레트 증후군이란 영아기에 시작되는 발달장애 질환 중 하나로 대부분 여아에게 발견되는 특징을 가지고 있습니다. 레트 증후군 환아들은 태어날 때부터 생후 18개월까지는 일반적으로 정상적인 발육을 보이지만 이후부터 점진적으로 언어 및 운동 발달 능력이 퇴행되기 시작합니다. 예전에는 이름을 부르면 돌아본다든가 물건을 집어서 바구니에 넣는 등의 후천적 교육에 따른 반응을 보이더라도 레트증후군이 나타나기 시작하면 그런 동작들을 하나둘씩 잊어버리게 되는 무섭고도 가슴 아픈 질환입니다. 오늘은 이러한 레트증후군에 관해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

레트 증후군 증상

레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 1세~4세 정도가 되면 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못하게 되거나, 의사소통 능력을 상실하는 등 발달과정에서 후천적으로 배운 동작이나 기술을 잃어버리기 시작합니다. 또한 머리의 성장이 느려지며 후천선 소두증이 생기거나, 주로 쥐어짜기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등과 같이 특정한 행동을 아무 목적 없이 반복적이고 지속적으로 하는 독특한 손의 움직임을 보입니다.

그리고 점차 시간이 갈수록 주먹을 쥔 것처럼 손가락이 오그라들기도 합니다. 처음에는 손과 팔의 동작에서만 이상을 보이지만, 일정한 시간이 경과되면 보행에도 문제가 생겨 뒤뚱거리며 걷게 되고 숨 쉬는 모양마저 변하는 등의 발달 장애 증상마저 나타나게 됩니다.

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그러다가 1~2년 정도가 지나 4세~8세 정도가 되면 안정기로 접어들게 되는데 이 시기가 되면 퇴행 진행이 일시적으로 중단됩니다. 그러나 안타깝게도 완전한 중단이 아니라 다시 2~3년 정도가 지나면 8세 이후부터 운동 악화기가 찾아오며 운동 기능이 나빠지게 됩니다. 가장 큰 문제는 운동 악화기가 청소년기까지 계속 이어진다는 사실입니다. 운동장애와 근육 약화는 기본적으로 나타나게 되고, 척추측만이나 경련성 마비 등의 증상을 보이거나 말초혈액순환이 안 돼서 발이 붓고 차가워지는 증상을 보인다는 것이 전문가들의 의견이라고 합니다.

이 외에도 레트 증후군을 앓고 있는 아동들은 자폐증 환자와 비슷한 행동을 보이기도 하고 불규칙적으로 호흡하거나 음식을 먹고 삼키는 데 어려움을 겪기도 합니다. 또한 뇌에서 통제 기능이 제대로 작동되지 않기 때문에 자주 발작을 일으키기도 합니다. 발작 증상은 전체 환자의 90% 정도에서 보고되고 있으며, 일반적으로 2~4세에서 시작되고 전신 강직 간 대발작, 단순 혹은 복합 부분 발 등이 흔하게 나타납니다.

레트 증후군 진단

레트 증후군은 10000명에서 15000명 정도의 여자 아이 중 한 명 정도가 발병률을 보이며 1966년 독일의 '안드레아스 렛' 박사에 의해 처음으로 발견되었고 이후 전 세계적으로 임상 보고가 이어졌습니다. 하지만 수많은 임상보고에도 불구하고 원인이 밝혀지지 않은 채 30년이 흘렀습니다. 그러다 1999년이 되어서야 X염색체 안에 들어있는 MECP2 유전자의 이상으로 레트 증후군이 발생한다는 사실이 드러나게 되었다고 합니다.

유전자 이상으로 레트 증후군이 발생한다는 사실을 확인했던 과학자들도 처음에는 유전자의 결함이 가족력이라고 생각했지만 3대에 걸친 유전자 검사와 다양한 후보군을 조사한 끝에 가족력이 아닌 돌연변이로 발생한다는 사실을 확인했다고 합니다.

만약 임상적으로 레트 증후군이 의심된다면 먼저 임상 진단 기준을 참조하여 임상 진단을 내리고 그 이후 유전자 검사로 확진해야만 합니다.

레트 증후군 원인

레트 증후군의 원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의한 가능성이 있다는 것으로 추정하고 있습니다. 성염색체의 돌연변이로 인한 X-연관(X-linked) 유전으로 설명하기도 하지만, 대부분의 경우 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다.

레트 증후군 치료

레트 증후군은 근본적인 치료법이 아직 없기 때문에 최대한 증상을 완화하는 것을 목적으로 두고 치료를 한다고 합니다. 약물치료와 언어치료, 숙면 치료, 물리치료, 음악치료, 작업치료 등등 을 통해 개선시키는 방향으로 진행됩니다.

약물 치료 : 발작을 조절하기 위하여 항경련제를 사용하며, 일반적으로 잘 반응한다고 합니다. (항경련제, 진정제, 수면제 등)
숙면 치료 : 숙면을 돕기 위해 진정제 또는 수면제를 사용하기도 합니다.
물리치료 : 물리치료를 통해 근육 경직을 예방할 수 있으며, 이에 따라 움직임이 향상될 수 있습니다.
음악 치료 : 음악치료를 통해 의사소통 수준을 향상하며 갑작스러운 히스테리 증상을 보이는 환자에게 진정효과가 있습니다.
작업 치료 : 작업치료를 통해 환자들이 옷 입기, 밥 먹기, 그림 그리기 등의 손동작을 수행할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

레트증후군의 아동은 음식을 삼키는데 어려움을 겪어서 영양분을 충분히 섭취할 수 없으며, 에너지 소비의 불균형으로 영양 결핍과 발육장애가 나타납니다. 따라서 고열량, 고지방 식이요법 등 적절한 영양공급이 필요합니다. 그리고 척추 측만증과 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 하며, 교정기와 부목을 사용하여 까치발 걸음, 척추 측만증, 움켜쥔 손을 교정하는데 도움을 줄 수 있습니다.

레트 증후군을 가진 어린이들을 위해 여러 전문가들의 협동적인 노력이 필요합니다. 특수 교육, 상담과 지지, 예방적인 의학적 도움, 그리고 관련된 다른 도움들이 제공될 수 있습니다.

또한 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있다고 합니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정을 말합니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻고 충분한 이해를 바탕으로 아이를 위해서 부모님(가족)이 최선의 대응과 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있게 됩니다.

레트증후군 기대 수명

레트증후군의 수명에 대해서는 거의 알려진 것이 없지만 연구 결과에 의하면 20~25세까지 살 확률이 95%인 것으로 보고 있다고 합니다. 이 수치는 일반 미국 여성 인구의 생존 가능성인 98%와 비슷합니다. 단, 25~40세에서는 일반 여성의 97% 생존율에 비해 69%로 떨어지게 됩니다. 평균 수명은 47년을 넘을 것으로 추정된다고 합니다.

40대 50대의 여성 중에도 레트증후군을 앓고 계시는 분들이 많이 있을 수 있지만 40세 이상에 대한 믿을 만한 평가를 내리기에는 그 연구 대상이 너무 적었다고 합니다. 이러한 통계에 따르면 기대수명이 레트의 경우 떨어지는 건 사실이지만 다른 신경계통 장애들만큼 낮은 것은 아니라고 합니다. 예를 들어 IRSA에 보고된 케이스 중 5%만이 사망했는데 다시 말하면 레트증후군을 진단받은 아이들의 95%가 지금도 여전히 살아가고 있다는 것입니다.

레트증후군 사망원인

가장 흔하게 보고되는 사망원인은(전체 사망의 25%) 갑작스러운 죽음이나 설명 불가능한 죽음의 변종들로 심각한 상처나 감염과 같은 근원적인 이유가 겉으로 드러나지 않는 이유들이 많다고 합니다. 그리고 다른 사망원인은 폐렴입니다. 폐렴에 의한 사망위험 증가와 가장 관련이 있는 요소는 척추만곡에 따른 손상된 폐기능과 삼킴의 어려움이 있습니다. 다른 사망원인으로는 사고나 질병뿐 아니라 영양실조, 창자에 난 구멍, 또는 대장의 꼬임 등이 있다고 합니다. 따라서 가족들의 각별한 주의와 보살핌이 더욱더 많이 필요한 질환입니다.